Yaygın Gelişimsel Bozukluk Başlığı Altında Tanımlanan Diğer Bozu

YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUK BAŞLIĞI ALTINDA TANIMLANAN DİĞER BOZUKLUKLAR

 

        ASPERGER SENDROMU

 

 Asperger  sendromunda, tipik olarak otistik çocuklarda görülen sosyal ilişki ve iletişim sorunlarının yanı sıra dar ilgi alanı görülür. Çok  sınırlı konularda ve dar çerçeveli alanlarda derin bilgilere sahiplerdir, bu nedenle bu çocuklara "küçük profesör" yakıştırması yapılır. Otizmden  farklı olarak zamanında konuşmaya başlarlar; aşırı bilgiçlik ve el becerilerinde özel sorunlar görülür. Bu çocuklar normal veya üstün zekaya sahiptirler. Mekanik oyuncaklara çok düşkündürler ve. ilgi alanı dar olan insanlarla daha iyi yakınlık kurarlar. Amaçsızca  bir takım nesneleri toplayabilirler, öz bakım sorunları yoktur. Erişkinlikte ise, kurallara sıkıca bağlı, soğuk ve mesafeli insanlar olarak tanınırlar. Bu  çocukların sosyal hayatında, genelde bir tane çok yakın arkadaşları vardır ve bu kişinin de sıklıkla dar, kısıtlı ilgi alanları vardır. Duygusal  hayatında hep akılcı ve heyecansız yorumlamalara sahiptir, davranış sorunları görülebilir, jest, mimik ve vücut dilini kullanmada sorunları vardır. [Frith, 1991]. Bu sendromda  genetik ilişki sıklıkla baba ve oğul arasında kurulur. Otizm ve Asperger Sendromu   birbirine dönüşebilir bir nitelik taşır.

 

 

 

      BAŞKA TÜRLÜ ADLANDIRILAMAYAN YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUK (ATİPİK OTİZM’İ DE KAPSAR)

 

  Atipik otizm, dil ve sosyal iletişimle ilgili sorunlar, dilin amaca yönelik kullanımındaki sorunlar, aşırı çekingenlik, aşırı utangaçlık, gündelik ve özel yaşamında belli ilkelere aşırı katı yaklaşım ve bağlılık gibi geçiş görülür.

durumlarla ilişkili olarak göz önüne alınabilir. Bazı kişilik   tipleri ve bozuklukları (şizoid kişilik, şizotipal kişilik, çekingen kişilik) yine atipik  otizmle ilişkili   olabilir; fakat farklar vardır. Örneğin  şizoid kişilikler toplumsal ilişkileri anlar, özellikle istemezler. Buna  karşın otistiklerde ilişki kurma arzusu olduğu, ama beceremedikleri ileri sürülmüştür.

Atipik  otizmle tipik otizm arasındaki farklar oldukça tartışmalıdır. Araştırmalar ve sonuçları yeterli  olmasa da elde edilen belli bulgular vardır. Tipik otizmde, tanı kalıcıdır. Hafiften ağıra giden bir yelpazesi vardır. Dil sorunu bazı olgularda düzelir, ama çoğu kez kalıcıdır. Kendine zarar verme davranışı sıktır. Yaş, cins, ailede benzer durum özellikleri açısından atipikle aynıdır. İletişim sorunu temelde atipik otizmle aynıdır. Stereotipilerin ağırlığı, sıklığı, şiddeti küçük yaşlarda atipik otizmle aynı olabilir ve ilerleyen yaşa rağmen değişmeden kalıcı olabilir. Zeka en ağırdan en hafife kadar değişen düzeylerde geri olabilir. Dar ilgi alanı, takıntılı davranış, duysal belirtiler atipik otizmde görülenle aynı olabilir. Geç yürüyebilir. Öz bakım sorunları belirgindir ve ilerleyen yaşa rağmen kalıcı olabilir. Buna karşın atipik otizmde ilerleyen yaşla tanı değişebilir ve bir kişilik özelliğine dönüşebilir. Otistik belirtiler zamanla kaybolabilir; iyi eğitimle ve elverişli şartlarda tamamen normale dönebilir. Ağır formu yoktur ve hafif otizmden ayrılması zordur. Bu nedenle normal gelişimin bir parçası olarak görülebilir. Otistik davranışlar belirli durumlarda (zorlanma) açığa çıkacak şekilde maskelenebilir veya değişik görünümler altında gizlenebilir (örneğin yalancı dışa dönüklük). Mizahı  anlama ve oluşturmada, karşı cinsle ilişki başta olmak üzere insan ilişkilerinde hep ciddi sorunlar yaşanır. Dil sorunu varsa kısa sürelidir; sonuç olarak düzgün gramer ve  fonoloji ile konuşurlar. Kendine  zarar verici davranış görülmez. Belirtiler şiddet ve bir araya geliş yoğunluğu açısından, toplumsal yasayış  ve düzeni bozacak şekilde belli bir sınırı aşmaz. Genel gelişim eğrisi elverişli şartlar altında düzelme yönündedir. Öğrenme sorunları olabilir ve okul sorunları yaşanır. Stereotipik (tekrarlayıcı) hareketler ilerleyen yaşla sebat etmez. Dar ve yoğunlaşmış bir ilgi alanı vardır, ancak toplumsal açıdan daha anlamlı bir konuda (örneğin mesleğinde) bu durum başarıya neden olabilir. Takıntılı davranış, ritüeller atipik otizmde daha belirgin olabilir. Panik ataklar sık görülebilir.

  

  ÇOCUKLUK ÇAĞI DEZİNTEGRATİF BOZUKLUĞU

 

Bu  çocuklarda doğumdan itibaren en az 2 yıl tamamen normal gelişim kaydedilir. Belirtiler sıklıkla 3-4 yaş arası  görülmeye başlar. Bu tanıyı koyabilmek için belirtilerin 10 yaştan önce gelişmiş olması gerekir. Ağır mental retardasyonla ve Lokodistrofiyle(ilerleyici çocuk nörolojisi hastalıkları)birlikte görülmektedir. Ayrıca  epilepsiye rastlama olasılığı da sıktır. Başlangıç ani veya dereceli olabilir. İlk bulgular, aktivitede artış, huzursuzluk ve anksiyetedir. Daha sonra konuşma ve diğer yetilerde kayıplar kaydedilir,  klinik tablo  platoya erişir ve sonraki gelişim sınırlı olabilir. Eğer ilerleyici bir nörolojik bozukluğun sonucu olarak ortaya çıkıyorsa, klinik tablo kötüleşme hatta ölümle sonuçlanabilir. Bu psikoza Heller demansı veya İnfantil demans da denilmektedir. Otistik gerilemeyle ilişkisi tartışmalıdır. Genelde, nöroloji kliniklerinde yataklı tetkiklerle teşhis edilir.

 

        RETT SENDROMU

 

Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir, fakat erkeklerde görüldüğünde bu bebeklerde genellikle  düşük, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlar ortaya çıkmaktadır.

RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.

RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilir.

 

Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgiler;

 

§                     Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,

§                     X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur,

§                     Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar,

§                     Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,

§                     Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,

§                     Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir,

§                     RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir,

§                     Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.

 

Rett Sendromunun Klinik Özellikleri

Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluklarında olduğu gibi teşhisi çok zordur. Sağlık profesyonelleri RS’i öğrenene kadar, sendrom bayanlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu. Artık çoğu araştırmacı RS’in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirlerdir.

Ekim 1999’da yapılan bir keşifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluşan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu’na sebebiyet verdiği açığa çıkmıştır. RS’in tipik ve tipik olmayan durumlarının %75’i bu mutasyonda bulunmuştur. Devam eden araştırmalar, RS’e sebep olan ve hala tanımlanamamış diğer genetik faktörler üzerine odaklanmış durumdadır.

Araştırmacılar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, RS’in şiddeti ile tam olarak bir bağlantısı olamayacağını, fakat her bir harekete geçmiş türde X kromozomunun, çocuğu etkilediği görüşünde birleşiyorlar. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlıyor.

Dünyada, çeşitli ülkelerde yapılan araştırmalara göre; her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar ulaşan oranlarda RS’li kız çocuğu doğmaktadır.

RS’li bir genç kızın iyi bilinen tarafı; çekici özelliklerinin olması ve özellikle de yaşı ilerledikçe anlamlı gözleri... Tipik özellikleri arasında, bağımsız olarak oturmaları ve beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Ayrıca çoğu emeklemez, fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler.

Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya başlayabilirler. RS’in şiddetinin bütün hastalar için zor olduğunu tahmin etmek zor değildir.

Apraxia(dyspraxia)(denge bozukluğu), en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS’in sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlemlenebildiği durumdur. Gözün sabit bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuğun kontrollü şekilde hareket etmesini zorlaştırır. Apraxia ve sözlü iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zorlaşır. Çoğu geleneksel test metotları, ellerin kullanımına ve/veya sözlü iletime gereksinim duyar, ki bu RS’li bir çocuk için belki de imkansızdır.

Diğer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoğu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken, bazıları da yürümeye başladıktan  daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez.

Nöbetlerin, çok sayıda RS'li hasta tarafından yaşandığı rapor edilmektedir, fakat doğru klinik nöbetlerin oluş derecesinin, bu kadar fazla olacağı tahmin edilmemektedir. Nöbetler, hiç bir zaman görülmeyebilir veya kademe kademe çok şiddetli hale gelebilir. Fakat yetişkinliğin ilerleyen zamanlarında bu yoğunluk gitgide azalır.  

Çok yaygın olan RS motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirilmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi yöntemini bulabilmek için, Video-EEG monitörlemeye gereksinim duyulabilmektedir. Nöbeti, uyuşturucu etkisi olan ilaçlarla kontrol altına almak birçok vakada etkili olmaktadır.

 

Soluk almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu anormallikler azalmaya başlar.

Skolyoz (Bel kemiğinin S şekli alması) RS’in göze çarpan önemli özellikleri arasındadır. Çok sayıda RS'li hastada görülür ve 8-14 yaşları arasında, hızlı bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Skolyozun kötüye gitme olasılığı, erken yaşta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik (dystonia) oluşmuş ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. Bazılarında destekleyiciye ve/veya cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldırma uygulamaları ve sık sık değerlendirme yapmaktır.

Kemik kırılması RS’te diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır.

          RS’te büyüme genellikle yavaştır, birçok RS’li bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.

Ajitasyonun, iletişim kurma kabiliyetinin üzerinde yarattığı hayal kırıklığı sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Bu durumda, davranışlarının ve aktivitelerinin listelendiği ayrıntılı bir günlük tutmak, hastanın girişimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktörlerin giderilmesini sağlamada yardımcı olacaktır. Ağlamanın, fiziksel nedenlerden dolayı gerçekleştiği düşünülür.

Bu gibi durumlarda önce fiziksel faktörleri bir kenara bırakıp, ılık bir banyo, masaj, müzik veya sessizlik, daha az uyarıcı ortamlar yaratmak gibi birtakım stratejiler belirlemek yararlı olacaktır. Ayrıca gün boyu, karbonhidrat eklenerek kısa aralıklarla yemek yedirilmesinde de yarar vardır. Uykuya geçmeden önce bir ajitasyon durumu ortaya çıkarsa ilaçla tedavi yoluna da gidilebilir.

RS’te peklik, çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laksatif, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezyum sütü kullanılabilir.

Bütün bu zorluklara rağmen, RS’li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal, eğitim veya eğlence amaçlı aktivitelere katıldıklarında, hoş ve çekici kişiliklerini gösterirler.

 

Yorum Yaz